Muchas enfermedades raras tienen un origen genético por lo que la angustia de los padres cuando se enfrentan a un segundo embarazo tras saber que son portadores de la enfermedad, es completamente entendible. Y más si ya tienen un hijo que ha heredado la alteración genética.
Ese era el caso de Laura y su marido, que tienen un hijo que padece anemia falciforme. Para asegurarse una descendencia sana y compatible con su hijo mayor, acudieron al Servicio de Genética del Hospital Jiménez Díaz de Madrid. Aunque las posibilidades de obtener embriones sanos y compatibles gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) no superan el 20 por ciento de los casos, el centro aceptó el reto.
La pequeña de la familia, nacida a principios de mayo, podrá convertirse, a partir de los dos años de edad, en donante de médula ósea para su hermano mayor, que ahora tiene 4 años y que, diagnosticado nada más nacer de esta enfermedad grave y hereditaria.
Un logro muy importante para prevenir y tratar enfermedades raras
La anemia falciforme deforma y reduce los glóbulos rojos dificultando la circulación sanguínea y causando desde anemia crónica hasta obstrucciones vasculares y microinfartos en distintos órganos. La donación de médula ósea totalmente compatible es la única alternativa terapéutica eficaz.
Por eso, es fácil entender que unos padres no quieran otro niño que tenga que sufrir igual y que busquen la mejor solución para ayudar a su hijo enfermo.
Así, acudieron al centro médico madrileño, cuyo Servicio de Genética figura entre los pocos del Sistema Nacional de Salud que ofrecen DGP, una técnica dirigida a evitar la implantación de embriones y, por tanto nacimiento de bebés con enfermedades genéticas graves, sin tratamiento eficaz y que comprometen la calidad de vida de quienes las sufren.
Explica la doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del hospital que el DGP está enfocado a las enfermedades raras, que actualmente tienen muy pocas opciones terapéuticas, una de las cuales es precisamente su prevención a través de esta técnica.
Aunque «las posibilidades de éxito de obtener embriones sanos e histocompatibles en este tipo de situaciones no son altas», señala la doctora Corazón Hernández, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida de la FJD, decidió apoyar a la pareja.
Este tipo de selección embrionaria requiere un estudio genético previo –y que la enfermedad motivo de estudio esté perfectamente identificada, como era el caso de la anemia falciforme– y una búsqueda de marcadores del genoma para estudiar y seleccionar dos regiones dentro del mismo: la relacionada con la enfermedad y la relacionada con la histocompatibilidad para poder ser donante de su hermano. Así lo explica la doctora Ana Bustamante, especialista de este departamento.
De ahí la importancia de este bebé, según la doctora Ayuso:
«El hito conseguido, el nacimiento de un niño que no solo es una alegría para sus padres por sí mismo porque no tiene la misma enfermedad que su hermano, sino que además va a conseguir que su hermano enfermo pueda recibir su médula ósea donada por él, se logra muy pocas veces; de ahí su importancia y el avance que supone para la prevención y tratamiento de estas enfermedades».
También la Dra. Hernández, hace hincapié en que, si bien «el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) supone la máxima expresión de la medicina preventiva, cuanto antes se demanden este tipo de tratamientos, más fácil es conseguir el objetivo, como ha sido el caso».
«Este éxito ha sido fruto del esfuerzo y coordinación de un equipo multidisciplinar formado por genetistas, hematólogos, embriólogos, ginecólogos, obstetras y neonatólogos, entre otros especialistas, pero sobre todo de las condiciones idóneas de la pareja para abordar el tratamiento, principalmente la juventud de la madre, que tiene 28 años».
Un embarazo de bajo riesgo
Una vez detectados los marcadores a utilizar y confirmar que el estudio era posible, la pareja pasó a la Unidad de Reproducción Asistida donde una estimulación ovárica controlada permitió obtener numerosos ovocitos, que se inseminaron y convirtieron en un número importante de embriones.
Así lo explica la doctora Luz Rodríguez, quien añade que «tras tres días de cultivo, se biopsiaron para realizar el citado estudio genético, y aquellos identificados como libres de enfermedad e histocompatibles fueron seleccionados como aptos para una posible transferencia uterina». Uno de estos embriones dio lugar a un embarazo.
Laura vivió un embarazo de bajo riesgo, aunque en estrecha vigilancia para poder atender a cualquier complicación que pudiera surgir. El parto fue a término y natural, y se hizo una recogida de la muestra de sangre del cordón para realizar la donación dirigida. Es como lo recuerda la Dra. Esther Arango, especialista del Servicio de Obstetricia y Ginecología de la FJD, que apunta que «fue muy emotivo porque se trataba de un embarazo muy deseado, y todo un hito».
Después, una vez nacido el bebé, la Dra. María José Trujillo-Tiebas, jefe asociado del servicio explica:
«El Servicio de Genética del hospital comprobó la ausencia de enfermedad, y el Centro de Transfusiones de la Comunidad de Madrid avaló su histocompatibilidad con su hermano mayor, confirmando así que el proceso había sido correcto».
Un sueño con un futuro muy real
Pero si la palabra éxito cobra verdadero sentido en algún sitio es en casa de Laura.
«Estamos viviendo un sueño, después de una etapa muy dura de ver sufrir a mi hijo, entre los 8 meses, momento en el que empezó a empeorar, y los tres años, cuando cambió de tratamiento. Ahora volvemos a tener esperanzas».
La feliz mamá asegura que «el proceso ha sido largo, pero muy positivo, y nos hemos sentido seguros y acompañados, con comunicación y apoyo constante en todo momento. Lo recomiendo totalmente, ya que hemos pasado de no ver ninguna salida a tener esta oportunidad».
De momento, hasta que la recién nacida pueda ayudar a su hermano, «disfrutamos viendo crecer a nuestros hijos».
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?
Según explica la Fundación Jiménez Díaz, esta técnica de Fecundación In Vitro tiene por objetivo diagnosticar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de que sean transferidos al útero materno.
Mediante técnicas de micromanipulación se realiza una biopsia a cada uno de los embriones por la que se extraen una o dos células para estudiar su núcleo, mientras los embriones siguen desarrollándose en el laboratorio.
Tras el resultado se pueden seleccionar los embriones sanos que se transfieren al útero.
Se realiza a parejas con riesgo de transmitir enfermedades monogénicas (distrofia miotónica, enfermedad de Huntington, fibrosis quística u otras como las ligadas al sexo) o anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down.
Según apunta la Dra. Isabel Lorda, jefe asociado del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, adicionalmente hay un tipo específico de DGP que es el diagnóstico e identificación de embriones histocompatibles, posibles donantes de médula ósea, con el doble propósito de que «una pareja engendre un niño sano y, al mismo tiempo histocompatible, para que pueda solucionar el problema, a través de la donación de médula ósea de un hermano concebido con tal propósito, de otro hermano que ya ha nacido con una enfermedad rara y que existe en la misma familia». Esa ha sido la técnica empleada con el bebé de Laura.
Vía | Fundación Jiménez Díaz
Fotos | iStock
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