Irina tiene poco más de dos añitos, y tal y como su madre la define es una niña muy activa, exploradora, risueña y feliz. Solo con ver sus ojitos chispeantes y su sonrisa pícara cualquiera quedaría hipnotizado por la alegría que desprende. Pero la vida de Irina, y la de su familia, no es fácil.
La pequeña nació con una enfermedad rara llamada ‘Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis’; esto significa que Irina no siente dolor, frío ni calor.
Su insensibilidad al dolor obliga a sus padres a estar en alerta las 24 horas del día, pues cualquier golpe, herida o enfermedad podría pasar desapercibida y tener graves consecuencias para la pequeña.
Desde la cuenta de Instagram @vivirentrenubes, su madre Elisabet da visibilidad a la enfermedad de Irina para que todos entendamos qué significa vivir sin dolor.
Hemos hablado con ella sobre la condición que padece su hija, su día a día, sus necesidades y sus mayores preocupaciones.
«Irina pasaba mucha horas llorando. Yo creía que me iba a volver loca, no encontraba la forma de calmarla»
Irina nació en Fuerteventura en mayo de 2020 tras un parto rápido y bonito, pero un embarazo complicado por el mal funcionamiento de las arterias uterinas. Como consecuencia de ello la bebé tuvo un crecimiento intrauterino más lento y nació con bajo peso.
Desde el primer momento en que Elisabet sostuvo a su hija en brazos notó que algo no iba bien. Irina no lloraba, no buscaba el pecho para alimentarse y apenas tenía fuerzas. Era, en palabras de su propia madre, «como una muñeca de trapo».
A pesar de intentarlo todo (Elisabet se sacaba la leche para alimentar a su bebé mediante el método dedo-jeringa) Irina no comía ni mojaba pañales, y parecía estar siempre muy irritable. Tampoco dio resultado la alimentación con biberón y otros tipos de leches recetadas por el pediatra (hidrolizada, soja, elemental…) ante la sospecha de que pudiera existir una alergia a las proteínas de leche de vaca.
El primer susto para sus padres llegó a las dos semanas de vida de Irina, cuando tras un pico de fiebre de 38 grados, la pequeña fue ingresada en el hospital. Allí le hicieron analíticas de sangre y orina, y como los valores salieron normales y no volvió a tener fiebre, fue dada de alta.
En el hospital ocurrió algo que llamó la atención de Elisabet, y es que en el momento de la extracción de sangre Irina no derramó ni una lágrima.
Durante los primeros meses las visitas al hospital fueron constantes. Sus padres estaban desesperados ante su falta de apetito, llantos sin consuelo, vómitos constantes y picos febriles sin motivo aparente. Todos estos síntomas, unido a su falta de tono muscular (hipotonía), hicieron que la pediatra de urgencias derivara a Irina al neurólogo para una valoración.
El especialista decidió realizarle pruebas metabólicas, análisis, electroencefalograma y pruebas de apneas del sueño. Los resultados fueron normales, pero los pediatras que la trataban estaban convencidos de que algo le sucedía.
Además, como Irina seguía con dificultades para alimentarse, el equipo de digestivo decidió colocarle una sonda nasogástrica que fue sustituida meses después por un botón gástrico, a través del cual se le suministra el alimento.
«La activación del protocolo de maltrato fue el peor momento de nuestras vidas»
No es difícil imaginar la tortura que debe suponer para unos padres sospechar que tu hijo está enfermo, pero no encontrar las causas médicas que provocan sus síntomas y su malestar.
No saber qué hacer ni cómo ayudar a que tu bebé deje de sufrir es una de las peores cosas que puede sucederle a una madre/padre
Pero la pesadilla que estaban viviendo Elisabet y su marido Diego no había hecho más que empezar.
Un día, Irina sufrió un terrible accidente. Su bracito quedó enganchado en el carro de paseo y se fracturó el cúbito y el radio. A pesar de la gravedad de la lesión, la bebé no lloró y continuó moviendo el brazo como si nada le pasara. «Son más fuertes de lo que creemos», dijo el traumatólogo a sus sorprendidos padres.
Desgraciadamente, tres días después de aquello Irina sufrió un percance similar en el otro brazo, y ante el diagnóstico de una nueva fractura los médicos del hospital activaron el protocolo por posibles malos tratos.
Tuve que explicar a nuestra hija mayor que vendría la policía a preguntar qué había ocurrido y que ella tendría que contar lo que había pasado.
Mi hija, asustada y con miedo, me decía «¿mami y nos van a llevar? » «No cariño», le decía yo aguantando las lágrimas y siendo más fuerte que nunca. Ella no me podía ver mal… – relata Elisabet de forma desgarradora.
Por fortuna el procedimiento no prosperó, pues tanto la pediatra de cabecera de Irina (que la conocía desde que nació y estaba al tanto del calvario que estaban viviendo sus padres por intentar encontrar respuestas) como los médicos que continuaban indagando la posible causa de su enfermedad, intercedieron ante la trabajadora social.
La trabajadora social nos llamó para decirnos que había parado el procedimiento de maltrato, y nos pidió perdón por hacernos pasar por tan mala situación. Le respondí que lo comprendía y que habían hecho muy bien su trabajo. Desafortunadamente existe el maltrato infantil, y hay que actuar.
«El diagnóstico de la enfermedad de Irina fue un alivio para mí»
Mientras los médicos continuaban haciendo pruebas a Irina para tratar de averiguar su dolencia, su madre indagaba por su cuenta en busca de respuestas. Así fue como dio con el testimonio de un médico colombiano cuyas hijas padecían los mismos síntomas que Irina, y que habían sido diagnosticadas de ‘Insensibilidad congénita al dolor’.
Tras hablar por teléfono con aquel doctor todo empezó a tener sentido para Elisabet, aunque el diagnóstico oficial de la enfermedad de su hija todavía tardaría un poco más en llegar.
«La alta sospecha de la enfermedad llegó a los 10 meses y el diagnóstico definitivo con 14 meses. Al tener el diagnóstico pude descansar y comenzar a trabajar desde una base»
«Con el diagnóstico sentí mucho alivio, llevaba desde que nació buscando la causa de todo lo que le ocurría a Irina y sentía que me estaba volviendo loca»
Irina padece una mutación del gen NTRK1, del que sus padres son portadores. Esta mutación se relacionaba con un síndrome de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ausencia de sudoración). Esta enfermedad rara hace que el cerebro no reconozca los estímulos dolorosos, ni las sensaciones de frío o calor. No existe cura.
En palabras de su madre, «el sistema autónomo de Irina no funciona correctamente», por lo que también padece alteraciones de sueño, falta de aptito al no contar con el impulso de hambre-saciedad y ausencia de mecanismos que permiten regular la temperatura corporal.
¿Cómo es el día a día de Irina y su familia?
Desde que Irina fuera diagnosticada, la vida de esta familia ha cambiado de forma radical.
Para empezar, la familia tuvo que trasladar su lugar de residencia, Fuerteventura, a la isla de Gran Canaria, donde están los especialistas que llevan el caso de Irina. Además, y dado que la pequeña no puede asistir a una escuela infantil, Elisabet tuvo que dejar su trabajo y acogerse a la prestación CUME por cuidado de hijo enfermo. Por el momento, su madre ve lejana la escolarización de Irina, aunque admite que pensar en ello le produce mucho miedo.
Aparte de los controles médicos periódicos y de las sesiones de fisioterapia y atención temprana, entre los cuidados básicos que requiere Irina está el control constante de su temperatura corporal y de la temperatura ambiental, para evitar que sufra hipotermia o hipertermia que podrían resultar fatales para ella.
Aunque quizá haya gente que crea que no sentir dolor puede ser una suerte, realmente es muy peligroso
Irina no siente cuando hay daños en su cuerpo, como fracturas, infecciones o problemas musculares. Además, no comprende donde está el límite cuando juega; se tira muy fuerte al suelo, se muerdo la lengua y los dedos y se arranca el pelo. En muchas ocasiones llega a hacerse heridas serias y sangrar, pero al no sentir dolor, no hay ningún mecanismo que le avise para que pare – explica Elisabet.
Por todo ello, la vigilancia de Irina debe ser continua y exhaustiva, y extremar todas las medidas de seguridad para evitar que suceda cualquier accidente. Entre otras medidas, la pequeña aprendió a gatear y caminar con casco y protecciones, y cada dos meses el odontopediatra le lima los dientes y las muelas para evitar daños si se muerde la lengua o los labios.
En lo que respecta a su alimentación, Irina se alimenta con un botón gástrico aunque poco a poco va probando por boca algunos alimentos, algo que sus padres celebran con enorme entusiasmo:
Con mucho trabajo llegan a asociar el momento de la comida como rutinario, aunque su organismo no le pida comer. Irina ha pasado de no comer absolutamente nada a probar cositas, pero queda mucho camino por andar.
Actualmente, Irina ha sido diagnosticada con retraso del lenguaje y del desarrollo motor, hipotonía, retraso cognitivo y problemas de concentración y atención. Tiene reconocido el 51% de discapacidad y el grado 2 de dependencia, pero a día de hoy, sus padres todavía no reciben la ayuda que a Irina le corresponde.
La incertidumbre por el futuro y la importancia de cuidar la salud mental de los padres
A pesar de las indudables dificultades y retos que presenta el día a día de esta familia, para la madre de Irina lo realmente complicado es manejar la incertidumbre por el futuro.
Me cuesta mucho no pensar en ello; en cómo estará mi hija, si será independiente, si cuando su padre y yo faltemos ella estará bien… esto me genera mucha ansiedad.
Pero si hay algo peor que la ansiedad que provoca el futuro y la propia enfermedad, es no contar con el apoyo psicológico necesario para poder sobrellevarlo. Un apoyo que cualquier madre/padre con un hijo enfermo debería tener y que Elisabet lleva tiempo reivindicando.
Me he sentido abandonada y olvidada por el sistema. Nunca me ofrecieron la posibilidad de obtener ayuda psicológica, y es algo que he tenido que reivindicar muchas veces.
Finalmente me informaron de de que a través de la Federación Española de Enfermedades Raras podía acceder a esta ayuda. Recibo una sesión al mes por parte de ellos. Y después de tantos meses, en el centro donde Irina recibe las terapias, me derivaron y aceptaron la petición.
Como dice Elisabet, tener un hijo con una enfermedad rara es «vivir con miedo», es «olvidarse de todos y de uno mismo» para centrarse en lo único que importa: hacer todo lo que está en tus manos para que tu hijo crezca feliz.
Agradecimientos | Elisabet Rodríguez.
Fotos | @vivirentrenubes (reproducidas con autorización)
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