Este jueves 17 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome por deficiencia CDKL5, una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5), encargado de proporcionar las instrucciones para generar una proteína que es esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas, por lo que una mutación o deleción de dicho gen provoca una producción errónea de la proteína, que se traduce en un funcionamiento alterado del cerebro.
Esta patología se identificó por primera vez en 2004, pensándome originalmente que era una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similares, el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como enfermedad diferenciada en 2020.
Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es cuatro veces más frecuente en el género femenino.
Las causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una mutación denominada de novo, es decir, una mutación nueva en la persona afectada, y que no estaba presente en sus padres.
Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada.
En el marco de la fecha, la Asociación de Afectados CDKL5, una organización española sin ánimo de lucro constituida en 2014 principalmente por padres y familiares de pacientes afectados de dicho trastorno, elaboraron un video alusivo.
