Hay determinadas enfermedades cuyo diagnóstico mejora si se detectan de manera temprana. En cambio, si se dejan pasar, puede que los síntomas hagan su aparición al no iniciar un tratamiento y su pronóstico sea pero. La conocida como “prueba del talón” son unos análisis para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas.
El cribado neonatal, pesquisa neonatal o prueba del talón es un análisis de sangre que pretende un diagnóstico muy precoz de enfermedades que tienen muy buen pronóstico si se detectan pronto, como hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística… Si estas enfermedades se diagnosticaran tarde, podríamos hablar de complicaciones graves, incluso irreversibles en ciertos casos.
Por eso es tan importante la prueba del talón en los recién nacidos, a todos se les realiza en el entorno hospitalario y de este modo la prueba se constituye en un pinchazo preventivo, muy importante.
Enfermedades que detecta la prueba del talón
Como hemos comentado, el cribado neonatal es una prueba metabólica, y dentro de todas las enfermedades metabólicas se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad si se aplica de manera temprana.
Estas enfermedades metabólicas se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna del cuerpo (el metabolismo), lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias. Las consecuencias serían un mal funcionamiento de diversos órganos (según el tipo de enfermedad puede ser el corazón, el hígado, los pulmones…), alteraciones en el desarrollo del cerebro y retraso mental y trastornos del crecimiento y del desarrollo o anemia. La mayoría de estas enfermedades tiene una base genética y se heredan, aunque no las padezcan los padres.
Ahora bien, según el país e incluso la comunidad autónoma y los distintos protocolos, las enfermedades que se buscan con la prueba no son las mismas. En España se incluye la detección de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito en todos los programas de cribado metabólico. En bastantes comunidades se incluyen también la fibrosis quística del páncreas y la hiperplasia suprarrenal congénita.
En tres comunidades existe programa de cribado de hemoglobinopatías congénitas, que son enfermedades que se tienen al nacer y que producen anemia. Algunas comunidades disponen de tecnologías de análisis como la espectometría de masas, que permiten detectar muchas más enfermedades metabólicas.
Las hiperfenilalaninemias, la galactosemia, la deficiencia de biotinidasa, la enfermedad de jarabe de arce, la homocistinuria, los defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media y la tirosinemia son otras enfermedades metabólicas que se detectan en la prueba del talón en distintos países europeos.
Cuándo y cómo se hace la prueba del talón
La prueba del talón se realiza mediante una punción del talón del bebé con una lanceta, un instrumento quirúrgico para realizar pequeñas incisiones. Se trata de una muestra de sangre capilar, es decir, tomada superficialmente, no se trata de una incisión profunda. El talón se comprime un poco por la parte del pinchazo y se deja gotear sangre, impregnando un papel especial absorbente que se enviará al laboratorio para su análisis.
La prueba es molesta y puede doler al bebé. Para aliviar ese dolor, nada mejor que «la tetanalgesia», dar el pecho mientras se realiza la punción, estar en contacto con el bebé. Si esto no es posible, la AEP recomienda administrar una solución de agua azucarada y siempre el contacto con la madre, hablarle, acariciarle.
Según los distintos programas, se suele hacer una o dos pruebas. Puedes preguntar en tu centro hospitalario o a la matrona cuál es el procedimiento exacto en tu caso y qué enfermedades se detectan en tu comunidad o región.
La Comisión de Errores Metabólicos congénitos de la Sociedad de Bioquímica Clínica y Patología Molecular recomienda que, como norma general, la extracción de sangre del talón debe realizarse lo antes posible a partir de las 48 horas de vida. Recomienda dos estrategias según los distintos condicionantes geográficos y de infraestructura de cada comunidad autónoma con el fin de garantizar la cobertura al 100% de los recién nacidos de su área:
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Extracción única. A partir de las 48 horas de vida del recién nacido, con alimentación proteica instaurada, obteniéndose una sola muestra para la detección de hipotiroidismo, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita.
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Extracción doble. La primera extracción a partir de las 48 horas de vida, antes del alta hospitalaria, para detección de hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal congénita y la segunda a partir del quinto día de vida para la detección de fenilcetonuria.
En algunos países se realiza una prueba entre las 48 horas y las 72 horas del niño. El momento óptimo de la obtención de la muestra es controvertido y por ello observamos estas diferencias.
Junto con la recogida de la sangre impregnada en papel se recogen los datos de la familia y del bebé en una ficha que, posteriormente, se utilizarán para enviar los resultados obtenidos y contactar con los padres en el caso de que fuera necesario.
Si la prueba del talón sale positiva, se repetirá para comprobar que no haya ningún error y si finalmente se confirma alguna enfermedad metabólica, se iniciará el tratamiento y se orientará a los padres mediante consejo genético acerca de si los hijos sucesivos pueden padecer el mismo problema.
En definitiva, la prueba del talón es un test que se realiza al recién nacido y que puede reducir complicaciones y salvar la vida del bebé. Todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito, que se realiza en todos los hospitales y, a pesar de que nos dé pena que le tengan que pinchar, tan pequeñito, es muy recomendable para prevenir.
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