El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, jornada que aprovechan distintas asociaciones y organismos para dar visibilidad a un tipo de dolencias importantes, pero poco conocidas, por su baja afectación en la sociedad. Este año con el lema “La investigación es nuestra esperanza”.
Desde Bebés y Más queremos aportar nuestro grano de arena difundiendo el documental #InspiraciónSHUa, que da voz al Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa). Y es Maribel Navarro, la madre de Óscar, protagonista del mismo, quien da voz a esta enfermedad ultra rara.
«Un rápido diagnóstico salvó su vida»
Óscar tiene siete años, pero cuando debutó su enfermedad terminaba de cumplir 22 meses. Nos cuenta su madre Maribel Navarro que empezó con mucha fiebre y decidieron llevarle al hospital porque no remitía. Pero le enviaron a casa y no fue hasta que empezaron a salirle manchas por las piernas que “los médicos nos lo arrebataron de las manos en cuanto entramos por la puerta de urgencias”.
Estaba tan mal que decidieron sedarle. Pensaban que se trataba de una meningitis y que iba a fallecer. “Incluso nos despedimos de él”. Pero quiso la fortuna que el doctor Luis Renter y la doctora Marina Muñoz, del Hospital Taulí de Sabadell, supieran reconocer los síntomas y diagnosticarle el SHUa, a pesar de tratarse de una enfermedad ultra rara.
“Literalmente le salvaron la vida gracias a su rápido diagnóstico, porque si llegan a tardar un poco más, Óscar no estaría aquí”.
Le administraron la medicación y comenzó a mejorar poquito a poco, hasta que los médicos confirmaron a sus padres que saldría adelante.
Afectación de los riñones
De ahí tuvo que ir a diálisis porque tenía los riñones afectados, un efecto común asociado a la enfermedad y que suele precisar de un trasplante.
“Nos derivaron al Hospital Vall d’Hebron de Barcelona porque necesitaba una máquina de diálisis discontinua con la que no contaban en Sabadell. Tras varias series de diálisis sus riñones volvieron a funcionar bien”.
Actualmente lleva una vida como la de cualquier niño de su edad, con la única salvedad de que cada 15 días debe ir al hospital a que le pinchen la medicación. “Estamos esperando que aprueben ya una alternativa de tratamiento que alargaría la visita hasta dos meses, lo que implicaría muchos menos pinchazos”.
Según informan en la Asociación Ashua, el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad ultra rara que afecta principalmente a los riñones, pero también puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal.
El SHUa se produce cuando una serie de proteínas del sistema inmune, denominadas sistema de complemento, se activan indebidamente o en exceso. Las primeras 48 horas son decisivas en la identificación de la patología y la aplicación de las terapias actuales más apropiadas en cada caso.
Se estima que la incidencia del SHUa es de dos casos por millón de habitantes.
Más del 50% de los casos se dan antes de los 15 años y el 66% de pacientes son mujeres, según el observatorio ASHUA, uno de los mayores estudios realizado sobre esta enfermedad rara y potencialmente mortal, en el mundo y que afecta a unas 600 personas en España.
La compañía biofarmacéutica Alexion ha lanzado la campaña #InspiraciónSHUa, que incluye el documental ‘Quedarse para vivir’, dirigido por Ander Duque para dar visibilidad a esta enfermedad y que será presentado el próximo lunes en Barcelona. Aquí tienes el primer tráiler.
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Sentimientos encontrados tras el diagnóstico
Cada vez que hablo con algún padre que ha tenido que pasar por la muerte o enfermedad de un hijo, siempre me surge la misma pregunta: ¿Sería capaz de afrontarlo si fuera yo? Y nunca encuentro respuesta, porque hasta que no te encuentras en esa situación, nunca sabes de lo que eres capaz.
Así también describe Maribel el duro momento del diagnóstico que, en su caso, produjo sentimientos encontrados, tanto a ella como a su marido.
“Partíamos de pensar que nuestro hijo se moría, así que recibimos el diagnóstico con cierto alivio porque al menos entonces sabíamos que había tratamiento para lo que tenía”.
Luego llega el siguiente paso: enfrentarte a la realidad, “que padece una enfermedad mortal y peligrosa”.
“La situación daba mucho miedo. Te surgen miles de preguntas sobre qué calidad de vida tendrá, si podrá jugar, ir al colegio…“
Asegura Maribel que, en esos momentos solo piensas a corto plazo, en las situaciones cotidianas de la infancia, porque Óscar era (y es) muy pequeño.
“Vienes de un susto muy grande y el susto sigue, se queda”.
También reconoce que, por suerte, a medida que pasa el tiempo, la situación se va normalizando, incluso para el niño, que llega incluso a ver como algo natural las visitas al hospital para pinchar. “Para él, es una rutina común en los niños ir una vez al mes, como si todos fueran”.
“Los pinchazos y el duelo son duros y hay que pasarlo. Pero afortunadamente la medicación funciona y no tiene efectos secundarios, así que Óscar puede llevar una buena vida”.
Un futuro optimista
Óscar con sus padres
Asegura Maribel que pasar el duelo te ayuda a relativizar las cosas “porque si no te volverías loca, y ni siquiera sientes la paranoia del coronavirus y llevas bien el día a día”.
Explica su madre que vez al mes le hacen una analítica para comprobar que todo va bien y que la enfermedad no ha vuelto a debutar. Además, por protocolo si tiene mucha fiebre y no baja (como cualquier otro niño) hay que acudir a urgencias para asegurarse que no se debe a que la enfermedad ha vuelto a debutar. Pero hasta el momento no ha surgido ningún problema.
«Incluso nos facilita la conciliación, ya que solo tenemos que pedir un día al mes de permiso para acompañarle al hospital».
Tema aparte es el lado emocional. “Óscar sufrió mucho, porque le manipularon mucho para salvarle la vida y durante un tiempo no permitía que le tocaran». Por suerte, pudo superarlo con ayuda psicológica y musicoterapia. Nosotros también la necesitamos para superar el duelo y salir adelante.
Y lo han logrado, porque hace unos años decidieron incluso aumentar la familia. Así nació Saúl, que ahora tiene 14 meses. “Antes de quedarme embarazada hicimos la consulta a los médicos y no vieron ningún problema en nuestro caso”.
Aseguran que afrontan el futuro como cualquier familia, “pensando en que nuestros hijos crezcan y sean adultos independientes”.
“Hay que visibilizar que existe otro tipo de crianza”
Cuando le pregunto por el tipo de mensaje que daría a otra madre que estuviera pasando por un diagnóstico grave reciente, tiene clara la respuesta:
“Es importante visualizar otras experiencias de paternidad, maternidad y de familia diferente, porque todas son válidas. Somos padres que tenemos hijos enfermos y también existimos y no por eso nuestra paternidad es menos gratificante. Hay que normalizarlo”.
«La experiencia es positiva y aquí estás. Se quedó en la vida para vivirla y para eso nosotros tenemos que estar bien”.
Además, señala que es importante que los padres se dejen ayudar, que pidan ayuda y que confíen en los profesionales.
“Es cierto que resulta duro vivir la experiencia de “ayer tenía un hijo sano y hoy no lo tengo”. Es normal pensar ‘estoy rota’ para luego recomponerte. No queda más remedio que pensar que ‘puedo, porque es lo que me toca’.”
Y quiere añadir dos puntos más que a su juicio son imprescindibles en el campo de las enfermedades raras y que pasan por pedir a las Administraciones públicas, que inviertan en investigación, “porque la ciencia salva vidas”, que logremos que los buenos científicos se queden en España y que la Sanidad pública cubra el apoyo psicológico que necesitan las familias y los niños y “que tenemos que pagar de manera privada”.
En la misma línea trabaja el mensaje de este año, apoyado por la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER), que pide que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado.
Con las imágenes del segundo tráiler del documental protagonizado por Óscar y sus padres, te animamos a que hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras dediques un minuto a pensar en estos niños y sus familias y en qué podemos hacer para que sean visibles.
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Fotos | Maribel Navarro y ‘Quedarse para vivir’
En Bebés y Más | El precioso corto de Emilio Aragón sobre las enfermedades raras, Hablemos de ellas: once preguntas sobre las enfermedades raras
